预印本称AlphaGenome低估因果变异效应

Gladstone研究所的Shiron Drusinsky与Katherine Pollard发布bioRxiv预印本，称AlphaGenome系统性低估多数因果变异效应，其因果变异精细定位表现不及线性基线。该模型在分类疑似因果的eQTL SNV上表现尚可，但按全基因组序列排序个体基因表达值时显著落后，邻近的非因果变异会随机主导预测。 两位作者认为，这一现象与LD无关；相关结论目前来自预印本，尚未经同行评议。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。