500bp抖动基本消除基因组模型位置偏差

基因组序列模型存在中心偏差，其对变体效应的预测会随变体在序列中的相对位置而改变。研究指出，打分时应将变体置于序列中心，并使用足够的 jitter 消除位置偏差，相关结果提到需 500bp jitter。

斯坦福学者 Anshul Kundaje 分享经验：在 2K 输入序列下，50bp jitter 仍会造成强烈中心位置偏差，500bp 基本可消除。变体通常被置于序列中心打分，而中心偏差会令模型随变体相对上下文的位置变化，给出不一致的效应预测。

斯坦福学者 Anshul Kundaje 指出，基因组序列模型在 2K 输入序列下加入 50bp jitter 仍有强烈中心位置偏差，需提高到 500bp 才能基本消除。中心偏差会使变体效应预测随变体的相对位置漂移，因此打分时应将变体置于序列中心，并配合足够的 jitter 消除位置偏差影响。

研究者讨论基因组序列模型中 jitter 参数的权衡：jitter 过大时，模型会将强信号与弱信号区域的计数混合，稀释预测高值的能力，并减少可见的负样本数量。早期以峰顶为中心的短上下文模型还会学习中央 200bp 内 motif 的位置偏差，研究显示需 500bp jitter 才能消除中心位置偏差。