斯坦福学者：AI 解码罕见病的瓶颈在致病变异与数据

斯坦福遗传学家 Anshul Kundaje 认为，AI 解码罕见病的主要瓶颈是确定因果变异、基因与作用机制，而非人类研究时间。大量遗传病例涉及发育早期细胞类型和阶段中高度上下文特异性的非编码变异，LLM 难以解析，获取相关数据成为关键瓶颈。